Di jejaring sosial media khususnya instagaram seringali kita temukan di halaman eksplor megenai hal-hal unik nan ajaib dari seluruh dunia bahkan yang terjadi di negeri kita sendiri. Salah satunya dalah mengenai anak-anak yang memiliki mata berwarna biru yang banyak ditemukan di tengah masyarakat suku buton di Sulawesi Tenggara. Hal tersebut menjadikannya cantik dan tampan bak bule dari negeri orang. Setelah ditilik lebih dalam, kondisi ini termasuk ke dalam sindrom waardenburg atau merupakan kelainan genetik yang dapata mempengaruhi warna mata, rambut, kulit hingga bentu wajah sejak lahir.
Kondisi ini merupakan sindrom yang cukup langka. Seseorang yang mengalami waardenburg syndrome biasanya memiliki sistem pendengaran yang normal. Namun ada juga yang terlahir dengan masalah atau gangguan pendengaran di satu hingga kedua telinganya. Umumkah kondisi ini terjadi?
Apa itu Sindrom Waardenburg
Termasuk ke dalam sindrom yang ckup jarang terjadi, sindrom waardenburg konon terjadi pada1 dari 40.000 bayi yang terlahir ke dunia. Hal tersebut dilansir dari U.S National Library of Medicine. Sindrm ini memiliki empat tipe, satu diantaranya umum terjadi dan sisanya dalah kondisi yang jarang terjadi.
Ciri-ciri Sindrom Waardenburg
Ada beberapa ciri khas utama dari penderita sindrom ini, yakni mata yang berwara biru pucat, warna mata yang berbda antar satu dengan yang lainnya, serta rambut yang memiliki warna yang khas, seperti abu-abu. Namun setiap orang yang mengalami sindrom ini akan mengalami ciri-ciri yang berbeda, meskipun masih berasal dari orang tua yang sama.
Tipe 1
Pada waardenburg tipe satu, salah satu ciri-cirinya adalah memiliki jarak yang lebar anar mata kanan dengan yang kiri. Selain itu, sindrom ini juga menyebabkan seseorang memiliki warna mata yang biru pucat pada salah satu hingga kedua matanya. Rambut serta kulit kepalanya pun memiliki bercak putih dan memiliki gangguan pendengaran (tuli) yang diakibatkan karena adanya masalah pada telinga bagian dalam.
Tipe 2
Jika tipe 1 memiliki jarak mata yang lebar, Waardenburg Syndrome tipe dua tidak mengalaminya.. Namun, Waardenburg Sindrome tipe 2 memiliki kondisi yang lebih buruk dibanding tipe 1 karena mengalami kehilangan pendengaran (tuli) yang lebih banyak atau parah. Selain itu, adanya perubahan pigmen pada kulit dan rambut juga dialami, seperti halnya tipe 1.
Tipe 3
Sindrom tipe 3 ini lebih dikenal dengan istilah klein-waardenburg syndrome. Selian mengalami apa yang tipe 1 dan tipe 2 alami, Seseorang yang mengidap klein waardenburg juga akan mengalami kelainan pada bagian tangannya. Hal tersebut dapat ditandai dengan adanya perbedaan bentuk, seperti kondisi jari yang menyatu dan perbedaan bentuk bahu. Bayi yang terlahir dengan klein-waardenburg biasanya akan mengalami penampakan hidung yang lebih leabr sera jaraknya yang jauh dengan mata.
Tipe 4
Lebih dikenal dengan istilah waardenburg-shah syndrome, kelainan genetik yang satu ini memiliki ciri-ciri yang hampir sama dengan tipe 2. Perbedaannya, terdapat masalah pada beberapa sel saraf usu besar yang dialami oleh tipe 4. Kondisi tersebut dapat membuat seseorang sering mengalami sembelit.
Baca Juga: Badan Bergerak Sendiri, Hati-hati Alami Tourette Syndrome, Ma!
Penyebab Sindrom Waardenburg
Tidak seperti penyebab kelainan genetik biasanya, sindrom waardenburg tidak disebabkan oleh gaya hidup. Sindrom ini disebabkan oleh adanya kelainan minimal enam gen berbeda di dalam tubuh manusia. Gen-gen tersebut bermutasi hingga membentuk berbagai sel terutama sel melanosit yang dapat menentukan warna kulit, pigmen mata, warna rambut hingga pembentkan fungsi bagian dalam telinga.
Jika pembentukan sel melanosit terganggu, berbagai kelainan pun bisa terjadi. Jenis gen yang mutasi nantinya akan menentukan tipe sindrom waardenburg mana yang akan dialami seseorang. Beberapa gen yang biasanya terlibat dalam sindrom ini adalah EDN3, SOX10, serta EDNRB yang dapat berpengaruhi terhadap perkembangan saraf pada usus besar.
Sindrom waardenburg dapat terjadi pada seseorang yang memiliki orang tua dengan kondisi yang sama (mengalami Waardenburg Syndrome).
Baca Juga: Lakukan 5 Hal Ini untuk Mencegah Anak Lahir dengan Down Syndrome!
Pengobatan untuk Sindrom Waardenburg
Belum ada obat yang dapat menyembuhkan sindrom waardenburg. Meskipun demikian ada beberapa hal yang biasanya diterapkan untuk menangani sindrom yang satu ini, seperti:
- Menggunakan alat bantu dengar
- Penggunaan tas kolostomi (alat yang dapat menjaga kesehatan usus pada tipe 4)
- Operasi untuk mencegah bahkan meghilangkan adanya penyumbatan pada usus
- Menggunakan kosmetik untuk menutupi kelainan pada pigmen kulit
- Memberi dukungan serta perhatian kepada pasien Waardenburg syndrome
Nah, itulah beberapa hal terkait mata biru yang dialami oleh suku buton di Sulawesi Tenggara. egitu banyak orang yang menginginkan memiliki warna mata yang sama dengan suku buton tersebut tanpa mengetahui bahwa hal tersebut adalah kelainan bahkan beriringan dengan kelainan lainnya. Yuk semangati mereka yang mengalami sindrom langka ini!
