Ketika Mama hamil pasti selalu mengharapkan janin dalam kandungan tumbuh dengan sehat dan lahir sempurna tanpa cacat. Namun ada beberapa kondisi bayi dilahirkan dengan cacat bawaan, salah satunya adalah bayi dengan down syndrome atau sindrom down.
Meski disebabkan karena kelainan genetik, down syndrome merupakan kondisi yang sebenarnya dapat dicegah. Yuk ketahui lebih lanjut mengenai down syndrome agar Mama bisa mencegah dan mendeteksinya sedini mungkin.
Tentang Down Syndrome
Down syndrome adalah kelainan kromosom genetik paling umum. Down syndrome merupakan kondisi keterbelakangan fisik dan mental akibat perkembangan kromosom 21 yang tidak normal. Kondisi ini juga dikenal dengan istilah trisomi 21.
Ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan resiko anak dilahirkan dengan kondisi down syndrome, yaitu:
- Usia Mama saat mengandung. Wanita dengan usia diatas 35 tahun memiliki resiko lebih besar dibandingkan wanita di usia lebih muda.
- Faktor genetik atau keturunan. Bila Mama atau Papa merupakan carrier/pembawa genetik meski tidak menunjukkan down syndrome, resiko ini besar untuk diturunkan pada bayi yang dikandung. Mampaps bisa melakukan screening genetik sebelum kehamilan untuk memastikan hal ini.
- Kurang terpenuhinya kebutuhan asam folat yang memegang peranan penting dalam perkembangan otak dan sumsum tulang belakang janin.
- Terpapar lingkungan yang berbahaya seperti zat kimia atau rokok.
Baca Juga: Hati-Hati! Ini 9 Pantangan Makanan Ibu Hamil yang Tidak Disangka
Ciri-Ciri Anak dengan Down Syndrome
Dengan mengetahui ciri-ciri down syndrome sedini mungkin, Mampaps bisa mempersiapkan mental Mampaps dan juga bisa membantu si Kecil lebih dini. Adapun ciri anak dari Down syndrome adalah:
- Penampilan wajah yang khas, misalnya memiliki tulang hidung rata dan telinga yang kecil
- Ukuran kepala lebih kecil dan bagian belakangnya datar
- Mata agak naik ke atas, sering kali dengan lipatan kulit yang keluar dari kelopak mata atas dan menutupi sudut mata bagian dalam
- Muncul bintik-bintik putih di bagian hitam mata (disebut bintik Brushifield)
- Leher pendek dengan kulit di belakang leher terlihat agak kendur
- Mulut berukuran kecil dan lidah yang terjulur
- Otot kurang terbentuk dengan sempurna
- Ada celah antara jari kaki pertama dan kedua
- Telapak tangan yang lebar dengan jari-jari yang pendek dan satu lipatan pada telapak
- Berat dan tinggi badan rendah dibanding rata-rata
Baca Juga: Yuk Cari Tahu Penyebab Penyakit Jantung Bawaan Bayi
Treatment untuk Anak Down Syndrome
Down syndrome bukanlah penyakit sehingga tidak dapat disembuhkan. Tetapi Mampaps bisa melatih si kecil sejak dini sehingga akan membuat kondisinya jauh lebih baik. Ketika segera diterapi, hasilnya akan kelihatan sekali bedanya, antara anak-anak down syndrome yang dilatih dengan yang tidak dilatih.
Merawat anak dengan kondisi down syndrome membutuhkan kesabaran, kasih sayang dan ketelatenan dari Mampaps. Ada beberapa hal yang bisa Mampaps lakukan untuk bila memiliki buah hati dengan kondisi ini:
- Carilah informasi sebanyak mungkin dan banyak terlibat dengan komunitas orang tua yang memiliki anak dengan kondisi sama. Selain bisa membantu Mampaps untuk mencari tahu cara membantu si Kecil, ini akan membuat Mampaps lebih percaya diri merawatnya.
- Lakukan terapi untuk si Kecil. Adapun terapi yang harus dilakukan, seperti fisioterapi, rehabilitasi medik, terapi wicara, terapi okupasi, dan seterusnya. Semua terapi ini sebaiknya harus dilakukan oleh si kecil dengan dampingan orangtua khususnya Mama, agar si kecil bisa merasakan hidup seperti anak yang lain.
- Kenali bakat yang dimilikinya dan sadari keterbatasannya. Semua anak dilahirkan istimewa dan memiliki kelebihannya masing-masing. Dengan mengenali bakatnya, Mampaps bisa membantunya fokus untuk berkembang sesuai kelebihannya. Namun Mampaps juga perlu menyadari keterbatasannya sehingga bisa lebih bersabar.
- Jangan perlakukan si Kecil sebagai sesuatu yang memalukan. Dengan menunjukkan kasih sayang Mampaps dan memperlakukan si Kecil seperti anak normal lainnya, akan membantu si Kecil untuk berkembang lebih baik.
Baca Juga: Ayo Cari Tahu! Pemeriksaan Kehamilan Penting Bagi Mama
Deteksi Down Syndrome saat Kehamilan
Deteksi adanya kelainan down syndrome dapat dilakukan saat kehamilan. American College of Obstetricians and Gynecologists merekomendasikan dokter untuk menjalankan tes screening dan diagnostik prenatal untuk Mama yang berisiko tinggi memiliki anak down syndrome dan kelainan genetik lainnya.
Saat minggu ke-11 hingga 14 usia kehamilan, dokter akan menjalankan tes darah dan dikombinasikan dengan USG yang memeriksa ketebalan leher belakang janin (nuchal translucency). Kedua prosedur ini bisa mendeteksi kemungkinan down syndrome hingga 82-87% dengan risiko minimum terhadap ibu hamil dan janin.
Pada trimester kedua, dokter mungkin juga akan menganjurkan tes darah lainnya seperti multiple marker screening, atau quad screening. Kedua tes ini dapat mendeteksi down syndrome hingga 80%.
Untuk Mama yang hamil di usia di atas 35 tahun, dokter mungkin akan menganjurkan untuk melakukan tes fetal DNA selama trimester kehamilan. Hasil tes fetal DNA diketahui memiliki tingkat keakuratan hasil sebanyak 99%.
Baca Juga: 7 Pemeriksaan USG Kehamilan dan Manfaatnya
Mencegah Anak Lahir Down Syndrome
Down syndrome memang merupakan penyakit akibat kelainan genetik atau kromoson. Namun, ada beberapa cara untuk mencegah atau memperkecil risiko down syndrome. Di antaranya:
1. Gaya Hidup Sehat
Menjalankan gaya hidup sehat membuat Mama dan juga si kecil dalam kandungan akan tumbuh dengan sehat sesuai dengan usia kehamilannya. Memenuhi kebutuhan gizi selama kehamilan, menjauhi hal-hal yang berbahaya, seperti rokok dan alkohol, hingga makanan cepat saji atau makanan yang mengandung bahan pengawet berbahaya. Selain itu rutinlah berolahraga yang tidak berbahaya baik untuk Mama dan juga si kecil dalam kandungan.
2. Konsumsi Asam Folat
Asam folat menjadi salah satu asupan wajib untuk Mama yang tengah berencana atau sedang hamil. Mengkonsumsi asam folat bisa membantu mencegah kelainan yang mungkin terjadi bagi janin, termasuk down syndrome. Asam folat yang dibutuhkan sekitar 400–800 mg per hari. Mama juga bisa mendapatkannya dari sayuran hijau, buah, kacang-kacangan dan biji-bijian, serta susu hamil.
3. Hindari Kehamilan pada Usia Tua
Mama yang berusia di atas 35 tahun memiliki peningkatan risiko melahirkan bayi dengan down syndrome. Jadi, sebaiknya hindari hal tersebut.
4. Pemeriksaan Rutin
Dengan memeriksakan kehamilan yang dilakukan secara rutin hal ini bisa membantu mendeteksi dan mencegah kelainan bagi janin, termasuk kelainan down syndrome.
5. Diagnostik Genetik
Untuk Mampaps yang sedang merencanakan kehamilan dan mempunyai resiko karena adanya riwayat keturunan mengalami down syndrome, disarankan untuk melakukan pemeriksaan melalui penyaringan genetik pra-implantasi.
So Mampaps penting sekali selama kehamilan Mama harus memeriksakan secara rutin tumbuh kembang si kecil dalam kandungan. Jika memang terdeteksi dokter akan melakukan tindakan sejak dini. Semangat Mampaps!
Baca Juga: Memelihara Kucing saat Hamil Sebabkan Infeksi Virus Tokso?
